Ожидание малыша всегда окутано таинственностью, эйфорией и волнением. Будущие родители, с нетерпением ожидающие первой встречи со своим ребенком, свято верят в то, что это будет один из наиболее счастливых моментов в их жизни. Но рождение младенца с генетическими заболеваниями способно на длительное время выбить почву из-под родительских ног.
Одной из наиболее серьезных врожденных патологий является так называемый синдром Дауна. Стоит специалистам, осматривающим новорожденного, заподозрить у него данную болезнь, как сердце родителей не находит себе покоя.
Несмотря на то, что только по одному виду ребенка наличие у него синдрома Дауна не диагностируется, внешние признаки этой патологии настолько характерны, что даже опытная медсестра без труда сумеет их разглядеть в только что родившемся младенце.
Как развивается синдром Дауна?
Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, сочетающее в себе умственную отсталость и характерные внешние признаки. Таких малышей часто называют «солнечные детки» за их невероятную доброту и неизменную улыбку.
У здорового младенца каждая клетка содержит в себе 46 хромосом: 23 – от отца и 23 – от матери. Они определяют все наследуемые признаки, начиная с цвета кожи, глаз, волос и заканчивая склонностью к различным заболеваниям. У новорожденного с синдромом Дауна имеет место мутация в 21 паре хромосом, где появляется третья структура, вследствие чего количество хромосом составляет не 46, а 47. Эта дополнительная хромосома и определяет развитие патологии.
По мнению экспертов, выраженность проявлений и признаков синдрома Дауна у новорожденных является неодинаковой и зависит от некоторых факторов.
Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка?
Причины развития синдрома Дауна на сегодняшнее время до конца не установлены. Аномалия встречается повсеместно, во всех уголках планеты, у мам любой расы, возраста и социального слоя. В то же время достоверно установленным фактором, который существенно повышает вероятность возникновения синдрома Дауна у новорожденного, выступает возраст мамы:
- у молодых девушек в возрасте 20- 25 лет вероятность рождения малыша с этой патологией составляет 1 к 1562;
- у женщин, возраст которых составляет 35-39 лет, этот риск повышается до 1 случая на 214 младенцев;
- в возрасте от 45 лет синдром Дауна у ребенка встречается у каждой двадцатой мамы.
Следует отметить, что частота встречаемости этой аномалии у девочек и у мальчиков является одинаковой.
Признаки синдрома Дауна у новорожденных
Многие проявления синдрома Дауна у новорожденных заметны уже с рождения, к ним относят:
- более плоское лицо по сравнению с лицами других детей;
- образование кожной складки на шее;
- образование так называемой «монгольской складки» у внутреннего уголка глаз;
- косой разрез и приподнятые уголки глаз;
- маленькие мочки ушей, деформация ушных раковин, узкие слуховые ходы;
- брахицефалия — «короткая» голова;
- пониженный тонус мышц;
- приплюснутый затылок;
- возможна дисплазия вследствие чрезмерной подвижности суставов;
- короткие конечности и пальцы по сравнению с конечностями других новорожденных;
- плоская и широкая ладонь;
- вес и рост ребенка ниже среднего, склонность к набору лишнего веса с возрастом.
Большинство отличий у новорожденных даунят связано с особенностями их лицевых черт, деформациями черепа, а также с несовершенством их костной и мышечной системы. Менее распространенными являются внешние отличия, которые можно наблюдать примерно у половины таких детей. К ним относят:
- маленькие челюсти и подбородок;
- все время приоткрытый рот и высунутый язык;
- аркообразное узкое небо;
- искривление мизинца и его загибание в сторону безымянного пальца;
- плоская и широкая переносица, короткий нос;
- укороченная шея;
- образование складок на языке, что проявляется со временем;
- пороки сердечнососудистой системы.
Какими еще бывают признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка?
При более детальном обследовании у новорожденного ребенка с синдромом Дауна специалисты могут обнаружить дополнительные признаки, в частности:
- косоглазие;
- помутнение хрусталика и пигментные пятна по краю радужки зрачков;
- нарушение в строении грудной клетки;
- стеноз либо атрезию двенадцатиперстной кишки, а также другие аномалии в строении пищеварительной и мочеполовой системы;
- склонность к эпилептическим приступам;
- лейкоз — врожденный рак крови.
Данные признаки можно обнаружить в 8-30% всех случаев. Кроме того, новорожденные даунята могут иметь лишний родничок, который достаточно долго не закрывается.
Как утверждают специалисты, новорожденные с синдромом Дауна могут и не иметь ярких характерных внешних проявлений, отличия становятся заметными со временем.
Примечательно, что малыши с данной аномалией являются очень похожими друг на друга, словно братья и сестры, в то время как черты родителей в их лицах распознать невозможно.
Реабилитация новорожденного ребенка с синдромом Дауна
Основная цель реабилитационных мероприятий – это семейно-социальная адаптация малышей. Для этого крайне важными являются забота, внимание и терпение со стороны родителей, а также посещение специальных групповых тренингов для улучшения социальной приспособленности младенца.
Правильно организованное обучение и надлежащий уход за новорожденными с синдромом Дауна будут способствовать постепенному освоению многих знаний и навыков.
Эксперты утверждают, что пребывание такого малыша в обычном детском саду способствует его лучшей адаптации. Что касается обучения в школе, то родителям рекомендуется выбирать для этой цели специализированные заведения, хотя в некоторых случаях допускается и посещение обычных школ.
Напоследок хочется сказать о том, что синдром Дауна не является приговором! При правильном развитии и воспитании влияние заболевания на жизнь малыша можно успешно минимизировать.
