навигация

Генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременностиГены – это носители наследственной информации, которые определяют характер, рост, цвет глаз и волос и другие характеристики. Каждый человек имеет определенные гены, которые содержатся в наборе из 46 хромосом. В момент зачатия происходит слияние наборов хромосом матери и отца, при этом наследственные характеристики передаются от родителей будущему малышу. Иногда некоторые факторы могут приводить к повреждению хромосом, что приводит к различным патологиям. Это неизбежно сказывается на здоровье, физическом и умственном развитии будущего ребенка. Для исключения патологий предусмотрен генетический анализ при беременности.

Показания к проведению генетического анализа при беременности

Анализ на генетику при беременности настоятельно рекомендован в случаях, когда женщина входит в группу риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями:

  • если в семье матери или отца имелись случаи рождения детей с патологиями развития, врожденными заболеваниями и уродствами;
  • женщины старше 35 лет, так как при поздней беременности повышается риск генетических мутаций, приводящих к заболеваниям;
  • если женщина длительное время употребляла алкоголь, имела в прошлом зависимость от наркотических и лекарственных средств;
  • если женщина во время беременности перенесла инфекционное заболевание;
  • если у женщины ранее случались выкидыши или беременность разрешалась рождением мертвого ребенка.

Неинвазивные методы проведения исследований

Первый этап генетической экспертизы – неинвазивные или традиционные методы исследования:

  • биохимический анализ крови;
  • ультразвуковое исследование.

Генетический анализ крови при беременности основывается на том, что во время вынашивания ребенка в крови женщины меняется уровень некоторых белков. Между содержанием этих белков и различными патологическими состояниями, в том числе синдромом Дауна, существует связь. При нормальном развитии беременности, уровень белков меняется естественным путем, поэтому важно установить срок беременности, на котором проводится проверка.

Ультразвуковое исследование позволяет замерить диаметр пространства в районе воротничковой зоны плода, заполненного жидкостью. Существует зависимость между этим значением и потенциальным риском синдрома Дауна. Большое количество жидкости (отек) свидетельствует о возможных патологиях и дефектах в развитии плода.

Уже при первом УЗИ, которое проводят на 10-14 неделе беременности, доктор может увидеть наличие нарушений развития ребенка. При этом по результатам генетических анализов при беременности уровень риска оценивают, исходя из совокупности всех основных параметров: диаметра жидкости в воротничковой зоне, результатов анализа белков в крови женщины и ее возраста.

Ранние анализы на генетику при беременности позволяют выявить наличие патологических изменений в организме плода, которые возникают вследствие нарушений целостности хромосомного набора или передаются наследственно.

Если по результатам генетических исследований при беременности выявлен высокий риск того, что у ребенка может быть синдром Дауна или другие патологии, женщине предлагают пройти ряд дополнительных диагностических анализов инвазивными методами.

Инвазивные методы проведения генетического анализа при беременности

Если генетический анализ крови при беременности и УЗИ выявили подозрения на возможные патологии развития ребенка, возможна диагностика инвазивными методами, которые позволяют с высокой точностью определить наличие около 400 патологий:

  • Амниоцентез – исследование околоплодных вод, которое назначают на 15-18 неделе беременности. В ходе этого анализа проводят забор амниотической жидкости путем прокола матки длинной иглой.
  • Биопсия хориона – исследование клеток, из которых развивается плацента. Материал для этого анализа берут через шейку матки или путем прокола брюшной полости. Недостатком метода являет повышение вероятности выкидыша.
  • Плацентоцентез – исследование клеток ткани плаценты. Анализ проводят, если беременная женщина перенесла инфекционное заболевание. Это исследование делают во втором триместре беременности, его проведение требует общего наркоза. При этом делается прокол передней брюшной стенки и берется кусочек плаценты.
  • Кордоцентез – исследование пуповинной крови. Для этого анализа через переднюю брюшную стенку вводят тонкую иглу в пуповину и берут пробу крови для генетического анализа при беременности. Недостатком метода является достаточно высокий показатель неудач при попытках взять кровь, кроме того, риск утраты плода превышает 2%.

Оценка результатов генетического анализа при беременности

Генетический анализ при беременностиГенетические исследования при беременности могут указывать на риск синдрома Дауна и других патологий в следующих границах:

  • Высокий риск – более 1:200 (0,5%). При получении таких результатов женщина будет направлена на генетическую консультацию для рассмотрения возможности проведения диагностических исследований ворсинчатого хориона или околоплодных вод.
  • Средний уровень риска – в пределах от 1:201 до 1:3000, при таких результатах женщине рекомендуют провести дополнительный скриннинг на сроке 16-17 недель беременности, чтобы подтвердить оценку риска. На этом анализе проводят исследование крови на содержание альфа-фетопротеина, гормона Е3 (эстриола) с ингибином или без ингибина. Если в результате риск превышает 1:380 женщину направляют на генетическую консультацию для рассмотрения возможности исследования околоплодных вод.
  • Низкий риск – ниже, чем 1:3001 – удовлетворительный результат, при котором нет необходимости проводить дополнительные анализы на выявление синдрома Дауна.

Оцените статью

Генетический анализ при беременности 4.67 из 5 (Голосов:6)
Комментарии:
  1. замира:

    сколько стоить ген анализ

  2. Анастасия:

    у меня синдром Дауна расчетный риск 1:301, написано низкий риск, однако отправили на консультацию к генетику. Скажите, стоит волноваться?

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

наверх